深度解读“大规模基因测序与个性化医疗”

　　7月29日，由中科院文献情报中心产业情报研究中心主办的《产业技术情报》第12期发布会在京召开。产业技术情报发布会是“科技创新与创业早期项目信息服务平台”系列活动之一，旨在发挥科技情报“跟踪前沿科技，支持决策参考”的重要作用，促进个人对科技信息的了解，提升团体或企业创新的能力。一年来，平台共举办了产业技术情报发布会共11期，受到科研、创业、企业和媒体等各方人士的关注和好评。

　　本期发布会主要围绕着“低聚糖医药应用”和“大规模基因测序与个性化医疗”两大主题展开，来自学界和企业的多位专家代表参加了此次发布活动。

　　其中关于“大规模基因测序与个性化医疗”，由来自中科院文献情报中心产业情报研究中心的陈芳为该技术发展与现状进行了解读。

　　“基因测序的商业化应用已经拉开序幕，国内相关企业将基因测序的服务应用于产前筛查、肿瘤预测、遗传疾病预测、个性化医疗等众多领域。”陈芳介绍说，在我国目前的基因测序市场中，仅产前基因检测市场就能达到七百亿元人民币。

　　资料显示，国际上大规模基因测序的技术研发，最早的专利申请可溯源到上世纪八十年代，但主要依据仍是Sanger的测序理论，并且人类基因组计划正在酝酿。随着人类基因组计划的进展，上世纪90年代末期开始，关于基因测序技术的专利申请开始快速增长，并在2001年前后达到异常明显的峰值。

　　“中国的情况与国际有所不同。”据陈芳介绍，首先中国在起始年代上远远落后于国际的专利技术的申请。2000年之前，中国几乎没有关于基因测序的专利申请。在2001年前后，随着中国参与人类基因组计划1%任务的完成，开始有相关专利的申请。

　　2008年后，中国的相关专利开始快速增长，是以华大基因为代表的龙头企业开始初具规模，逐渐形成强大的研发实力。特别是近两年，中国的专利申请有超过国外申请的趋势。

　　在大规模基因测序技术国家地区分布上，通过对该领域的国际论文进行国家地区分析，从国家分布可以看出该领域研究技术来源最多的是美国，占到了60%，远超其他国家，是该领域的强大的技术产出国家。在总数上，除美国之外，其他的国家和地区依次是中国、加拿大、欧盟、韩国、英国、澳大利亚、日本、德国和法国。“中国占有11%左右的比例，主要是近年来的快速发展形成的。”陈芳说。

　　此外，从大规模基因测序研究领域的机构分布来看，在前20位机构中，美国共有15家机构，法国有2家，中国、德国、冰岛分别有1家。从机构的分布中可以看出，美国具有明显优势，排名前五位的分别是基因泰克公司、加州大学、华大基因、美国HYSEQ公司、美国ZYMOGENETICS公司。“中国的华大基因后来居上，目前位居第三位。”陈芳说。

　　在国内基因测序行业，除华大基因外，其他的前五位机构分别是广州益善生物技术有限公司、华中农业大学、解码(上海)生物医药科技有限公司、上海交通大学等。

　　陈芳表示，在专利数量排名的前二十个机构中，依然以研究院所和大学所占比例最大，公司企业所占比例较小。