基因测序技术 革新生殖健康产业

　　根据国泰君安的最新报告，随着社会与科技的发展，人类在甚至健康领域发生了多维度变化：对孕妇而言：生育年龄普遍推迟，高危产妇比重逐年上升，不孕不育概率大幅上涨；对生殖检测而言，诊疗技术顺应精准时局，朝向个性化发展。对国家局势和政策而言，老龄化趋势加重，家庭结构发生变革，新生代父母注重“优生优育”；国家虽放开二孩政策，但孕育市场喜忧参半。

　　其中，产前筛查和诊断水平伴随基因检测技术的发展也在不断革新和突破，大力辅佐生殖健康产业阔步朝前。但是，伴随着生殖遗传检测的话题争议也此起彼伏。

　　基因测序技术的发展，革新生殖健康产业

　　得益于基因测序技术的发展，二代测序技术在辅助生殖和无创产前诊断领域的作为意义深远。其中，辅助生殖目前的遗传检查包括：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和种植前基因诊断(PGD)。PGS主要针对未植入着床的早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过比来分析胚胎遗传物质正常与否。而PGD主要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

　　目前。产前遗传筛查已经成为生殖健康重要部分。传统的产前筛查主要基于超声波或者血清检查，这种检测准确率不高，且达不到基因水平。随后的羊膜穿刺术 、绒毛膜绒毛取材术(CVS)常用于检测染色体异常，例如唐氏综合征(21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。这种诊断虽然快速、及时，但是因为是入侵式手术，存在一定风险，易诱发1%-2%的流产率。

　　NGS技术的兴起助力产前检测朝着新方向发展。无创产前诊断(NIPT)为临床医生、孕妇提供了一个更为精准的检测手段，介于血清学和侵入式检查之间。该技术通过采集孕妇的外周血，对其胎儿游离DNA(cffDNA)进行测序，分析、检测胎儿是否存在染色体异常。该测试还能够用于检测胎儿性别和RH血型。NIPT优势在于其准确率相对较高，且安全性提高。

　　NGS检测价格的降低让不少临床医生认为NIPT将成为产前诊断的热门手段。但是，北京协和医院边旭明教授肯定NIPT优势的同时，也提醒临床医生和患者适者慎用。

　　生殖遗传检测的未来，需要临床遗传咨询医生

　　2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。

　　中国作为人口第一大国，老龄化趋势严重，人口结构出现危机。2014年9月，国家全面放开单独二孩政策。2015年10月，十八届五中全会决定全面实施二孩政策。11月，在国务院新闻发布会上，卫计委副主任王培安表示“全国人大修法通过之日，就是全面二孩政策生效之时。”产前检测也顺应这一生育主流观念再次受到热捧。

　　研究的深入使得无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。在未来，NIPT主要目标是朝着亚染色体水平发展，并专注于提高基因变异检测的准确性。

　　但是需要注意的是，基因测序后的大数据革新产期筛查的同时，也给临床咨询带来了挑战。准父母们的家族谱分析、优生优育知识普及、遗传检测结果解析都离不开专业的临床遗传医生。遗传咨询师的介入和参与，多种技术平台的合作，才能将真正发挥其临床价值。

　　随着测序技术的快速发展和测序成本的不断降低，生殖健康检测有效结合多学科知识，将成为一种产业和服务朝着精准且个性化方向发展。