从传言中认清不孕不育事实 基因组学帮助婴儿安全出生

　　每年4月，RESOLVE(美国国家不孕症协会)都会指定一个星期，鼓励人们讨论不孕不育、提高认识并加强基层宣传。他们这一周的目标是共享资源，并帮助夫妇度过这段往往痛苦的旅程。

　　作为生殖与遗传健康解决方案的供应商，Illumina加入这项运动，以帮助建立对有关不孕不育的问题的了解，并分享基因组学如何提高活产(安全生育婴儿)的可能性。

　　什么是不孕不育?

　　不孕症是指一年内有正常性生活，未采取避孕措施但无法成功怀孕。对于35岁以上的女性，尝试怀孕的时限应缩短至六个月。据美国疾病控制中心统计，对于15至44岁的女性，11%(每八对夫妇中即有一对)很难或无法怀孕，或足月妊娠。

　　世界卫生组织、美国生殖医学学会以及美国妇产科医师协会都承认不孕症是一种疾病。男性和女性伴侣都有患上不孕症的风险，其中三分之一的不孕归结于女性伴侣，三分之一归结于男性伴侣。而最后三分之一可能归结于双方或不明原因的不孕症。

　　幸运的是，生殖医学专家为女性、男性以及不明原因的不孕症提供了许多治疗方案。这包括药物和手术，以及辅助生殖技术(ART)。ART包括人工授精(用导管将伴侣或供者的浓缩剂量精子注射到女性的子宫内)、体外受精(IVF)及其他，不过体外受精占所有ART操作的99%以上。ART也包括使用Illumina提供的基因组学方案，以提高成功的概率。

　　传统的干预措施

　　在IVF过程中，医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子，随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中，专家利用伴侣或供者的精子让女性的卵子受精，创造出胚胎，在体外培养三至五天。

　　一个健康的胚胎通常有46条染色体。染色体拥有DNA这种遗传物质，决定了我们的身体如何发育和行使功能。DNA也是以基因组学为基础的医学“筛查”的对象。每个细胞内有23对染色体，包括编号1-22的染色体(常染色体)以及两条性染色体。有时，胚胎可能会丢失或增加染色体。

　　尽管ART操作，特别是IVF技术，已经让许多夫妇拥有一个孩子的梦想成真，但在2012年，仅有不到三分之一的辅助生殖技术相关流程能成功带来了活产婴儿。体外受精过程无法带来活产的原因有很多，其中很大比例的胚胎存在缺失或额外的染色体。

　　基因组学带来新选择

　　在标准的IVF操作中，生殖医学专家通过显微镜观察可用的胚胎，选择最佳的胚胎植入子宫内。这个过程尽管提高了成功怀孕的可能性，但并没有筛查全部46条染色体。此外，为了提高成功怀孕的概率，专家往往同时植入多个胚胎，增加了高风险的多胎妊娠的可能。

　　然而，有研究证明，染色体缺失或增加的胚胎很难成功植入子宫，或在孕早期导致流产。Illumina已经与参考实验室合作，提供配合IVF的新一代测序服务，称为胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。

　　在PGS的过程中，胚胎学家从卵子或胚胎中取出几个细胞，检查每条染色体，以确定移植回子宫的最佳胚胎。一项研究表明，患者在IVF过程中增加PGS，使得成功怀孕(单胎)的几率比仅进行IVF的患者提高几乎一倍。由于成功率更高，专家通常能够只选择一个胚胎，使得多胎妊娠的风险大大降低。

　　不孕不育也许令人沮丧，令人绝望。不过正如RESOLVE在全国不孕不育宣传周中所说的，“你并不孤单”。Illumina通过创新、准确的基因组技术，为生殖与遗传健康提供明智知情的选择。他们提供一套全面的基因组学方案，能提供及时、可靠的答案。