串联质谱技术惠及民众 免费无创DNA检测435例

 “今年聊城两会上确定的十件民生实事中提到，实施新生儿疾病免费筛查、孕期胎儿无创基因免费检测。目前，这两项惠民实事已经由承办单位聊城市中心医院落实。

今年已实施无创DNA检测435例

目前，我国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10，因此建立全面的技术体系和医疗协作网络，为每个家庭的出生缺陷预防是实现提高我国人口素质的重要途径，而医疗机构理所应当是责任担当者。

婚前保健、产前检查和新生儿筛查并称为预防出生缺陷的"三道防线"，其中，起到关键作用的是产前检查。

为积极落实聊城两会政府工作报告提出的为民服务十大实事之一"孕期胎儿无创性基因免费检测"，经过近半年的积极筹备，聊城市产前诊断及筛查技术管理中心顺利通过省级验收，于今年4月份正式成立，地点设在位于高新区长江路上的聊城市妇幼保健院(聊城市中心医院)。

该中心负责聊城市产前诊断与筛查的技术管理、信息管理、质量管理工作，并承担全市产前诊断与筛查相关技术人员的培训、考核工作。

目前该中心分为产前诊断临床组、实验组、影像组及档案管理组，拥有遗传咨询、产科、新生儿科、实验室、医学影像等各专科专家，可进行遗传咨询、介入性产前诊断(包括绒毛活检术、羊水穿刺术、脐血穿刺术)、无创产前基因检测、耳聋基因检测、复发性流产诊治、胎儿结构畸形筛查、产前诊断重度地贫和染色体异常胎儿等产前诊断项目。

自启动以来，中心实施羊水及外周血核型分析136例，发现异常12例，阳性率为8.8%;2016年共计实施无创DNA检测435例，阳性3例。为临床疾病的诊断及预防出生缺陷发挥了重要作用。

全市年筛查新生儿8万人左右

新生儿承载着家庭的希望。临床上，每100个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷部分是由遗传因素引起的。早发现、早诊断、早治疗对提高患病新生儿的生存质量有至关重要的作用。

据了解，市中心医院开展的传统新生儿遗传代谢性疾病筛查及串联质谱技术对新生儿遗传代谢疾病筛查，是通过先进的实验室检测，发现新生儿某些危害严重的先天性、遗传性疾病，从而进行早期诊断和治疗，避免新生儿因脑、肝、肾等受到损害导致智力、体力发育障碍。

为全面提高出生人口素质，降低出生缺陷，聊城于2001年启动了新筛工作，开展了甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)两项疾病的筛查。2009年又将先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)两种遗传代谢性疾病纳入新筛范围，遗传代谢性疾病筛查扩大至四种。自新筛工作开展以来，全市共筛查新生儿百万余人，占出生人口总数的99.2%，年筛查量为8万人左右，先天性甲低发病率1‰，PKU发病率0.1‰。累计筛查出甲低患儿621人，苯丙酮尿症患儿107人。

目前对这些患儿全部予以了免费治疗,年均为患儿免除治疗费用200余万元，累计为患儿免除治疗费用3000余万元，在很大程度上减轻了患儿家庭经济负担，避免了因病致贫、因病致残情况发生。免费治疗的患儿通过测试，智能与正常儿童无异，有效地提高了人口素质，降低了出生缺陷发生率。

串联质谱技术对新生儿遗传代谢疾病筛查

2014年3月，聊城引进了串联质谱技术，在原有四种新生儿遗传代谢性疾病的基础上，进一步扩大了新生儿遗传代谢性疾病筛查范围，新增筛查疾病26种。

自开展以来，全市共筛查117338人，占出生人口的70.5%。筛查出患病新生儿22人，新增26种疾病总发病率万分之一。串联质谱技术在全市的普及推广，使新生儿疾病筛查在内容和质量上提高到一个新的水平，对早期发现的患儿，给予早期干预、及时治疗，保证了其基本功能的恢复，对减轻社会和家庭负担有着重要的意义。

截至目前，该院在全省开展的六家医疗机构中，筛查率在全省排在第一位，在国内位于前列。

（来源：大众网）